Trombofilia hereditaria en abortos de repetición

La asociación entre la trombofilia genética y los abortos de repetición ha sido puesta de manifiesto en diversos estudios científicos, principalmente a través del estudio de dos variantes genéticas: la variante del Factor V Leiden y la variante del Factor II o protrombina(2).

Dra. Marta Carrera

¿Qué es la Trombofilia Hereditaria?

La trombofilia hereditaria es una predisposición a desarrollar eventos trombóticos secundarios a polimorfismos o mutaciones genéticas en distintos factores de coagulación. Esta predisposición indica la posibilidad de desarrollar un evento trombótico, pero no que lo vayas a desarrollar.

Como símil yo siempre explico a mis pacientes que es como si fuéramos a una rifa y compramos más billetes para que nos toque el premio, pero esto no quiere decir que nos toque, si no que tenemos más posibilidades de que nos toque.

Como sabemos que tenemos esta predisposición podemos actuar antes de que nos aparezcan los trombos.

Trombofilia hereditaria en abortos de repetición

¿Por qué mecanismo la Trombofilia hereditaria puede llegar a provocar abortos de repetición?

Igual que en el síndrome antifosfolípido los mecanismos no están claramente definidos. Posiblemente en este caso se pueda deber a la aparición de trombos o micro trombos a nivel placentario. Éstos hacen que debiliten esta unión entre la placenta y el útero y así desarrollen o tengan esa capacidad de poder desarrollar estos abortos de repetición.

Test para identificar trombofilia en el embarazo

Consecuencias de la trombofilia hereditaria en el embarazo

Además de una mayor probabilidad de aborto espontáneo, la trombofilia también incrementa el riesgo de otros problemas gestacionales. Es por ello que es importante evaluar la trombofilia hereditaria en mujeres con abortos de repetición.

Los cambios fisiológicos que se producen con el embarazo provocan un estado de hipercoagulabilidad. Es por ello que las mujeres con trombofilia hereditaria tienen un riesgo de TEV incrementado durante el embarazo, pues a la hipercoagulabilidad propia de la gestación se le suma su predisposición genética a la trombosis.

La trombofilia durante el embarazo también puede ocasionar la aparición de trombosis a nivel de la placenta, órgano que permite la irrigación del feto con la sangre materna. Estos coágulos disminuyen el riego sanguíneo que llega al feto lo que puede desembocar en un aborto espontáneo.

El aborto de repetición está definido por la Sociedad Española de Fertilidad como la pérdida espontánea de 2 o más gestaciones.

Evidencia científica sobre trombofilia hereditaria y abortos de repetición

La asociación entre la trombofilia genética y los abortos de repetición ha sido puesta de manifiesto en diversos estudios científicos, principalmente a través del estudio de dos variantes genéticas: la variante del Factor V Leiden y la variante del Factor II o protrombina(2). Estas son las variantes genéticas con un mayor efecto en el riesgo de trombosis, pero son poco frecuentes a nivel poblacional. Diversos estudios han descrito la asociación entre otras variantes genéticas más frecuentes en la población y el riesgo de tromboembolismo venoso(3) y también de abortos de repetición(4,5).

También se ha demostrado que el análisis de una adecuada selección de variantes genéticas, validada en estudios científicos, aporta más información e identifica mejor a las pacientes con trombofilia que el análisis basado sólo en las 2 variantes del Factor V Leiden y de la protrombina, tanto en tromboembolismo venoso(3) como en abortos de repetición(6,7).

Dra. Marta Carrera

Test clínico-genético de trombofilia hereditaria para abortos de repetición

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