El análisis de las variantes genéticas asociadas con trombofilia se realiza mediante el estudio de la información genética o ADN de la paciente.

Se obtiene el ADN a partir de una simple muestra de sangre o saliva. Sólo es necesario realizarse esta prueba una sola vez, ya que la información genética es la misma a lo largo de la vida y no se ve modificada por factores externos (debido a enfermedades, tratamientos o estado del paciente). Por las mismas razones, no es necesario estar en ayunas para recoger la muestra de sangre.

En el caso de recoger muestra de saliva, no se debe haber comido 30 minutos antes ni llevar pintalabios.

La prueba diagnóstica estándar y rutinaria de la trombofilia genética incluye el análisis de las variantes del Factor V Leiden y de la protrombina o Factor II. Pero este análisis únicamente consigue identificar el 11.4% de las pacientes con abortos de repetición(1)y el 20% de los pacientes con TEV(2).

Recientemente diversos estudios han demostrado que el análisis de la trombofilia gracias a un panel genético más amplio, validado en estudios científicos y publicado en la literatura médica, tiene mayor utilidad clínica para detectar a las pacientes con riesgo de abortos de repetición y/ o de trombosis(1,2). Este panel que incluye también las variantes del Factor V Leiden y la protrombina, consigue identificar un 50% de pacientes en las cuales su alto nivel de trombifilia sería el responsable de sus abortos de repetición(1).

Analizar el riesgo de trombosis en la mujer embarazada es importante también para prevenir el riesgo de desarrollar tromboembolismo venoso y se puede llevar a cabo gracias a un panel de variantes genéticas que detecta al 85% de las pacientes que han tenido una trombosis(2).

La identificación de las pacientes con alto riesgo de abortos de repetición y/o trombosis debido a su trombofilia, permite al médico tomar medidas adecuadas de prevención, por ejemplo el establecimiento de un tratamiento farmacológico anticoagulante (por ejemplo con Heparina de Bajo Peso Molecular o HBPM). Su objetivo es prevenir la formación de trombos y reducir la probabilidad de un nuevo aborto espontáneo, consiguiendo que el embarazo finalice en el nacimiento de un recién nacido vivo.

La prescripción de un tratamiento tromboprofiláctico, se basa en los criterios del médico que evalúa la situación de la paciente en su globalidad, ya que no todas las pacientes se benefician de ese tipo de tratamiento.

En cualquier caso, los resultados de las pruebas diagnósticas para trombofilia hereditaria en pacientes con abortos de repetición debieran ser claros, clasificando a las pacientes en categorías de riesgo, prácticos dando recomendaciones acerca de la necesidad o no de establecer tratamiento preventivo y exhaustivos permitiendo identificar al máximo de pacientes cuya alta trombofilia pueda ser la causa de esos abortos.

Dra. Marta Carrera

 

Basado en su experiencia de hematólogo, el Dr Bernat Galmés nos explica como ese estudio le brinda información para establecer prevención en las pacientes con abortos de repetición.

 

 

(1) Páramo JA et al. Prediction of recurrent pregnancy loss by a new thrombophilia based genetic risk score. IJSBAR 2018;42(4):61-73
(2) Soria JM et al. Multilocus genetic risk scores for venous thromboembolism risk assessment. J Am Heart Assoc 2014;3:e001060
(3) Souto JC et al. Genetic susceptibility to thrombosis and its relationship to physiological risk factors: the GAIT study. Am J Hum Genet 2000;67:1452-1454