Causas genéticas en los abortos de repetición
Las causas genéticas son las más frecuentes en los abortos de repetición. Son defectos genéticos presentes inicialmente en los progenitores o que aparecen durante la formación del embrión.
Hemos hablado con el Doctor Bernat Serra, Ginecólogo, jefe del servicio de Obstetricia del Hospital Universitari Dexeus de Barcelona.
¿Cómo está organizado el ADN en nuestras células?
El ADN o material cromosómico lo tenemos organizado en estructuras que se conocen como cromosomas que se encuentran en el interior del núcleo de las células.
En la especie humana el número de cromosomas que tenemos es de 46 de los cuales, 23 provienen de la madre y 23 provienen del padre. Estos cromosomas pueden estudiarse de diversas maneras:
La primera, es haciendo una foto cuando se está dividiendo la célula, que es cuando se condensa el ADN y se pueden ver estos cromosomas. La segunda manera de verlo es aplicando técnicas de genética molecular. Es entonces cuando hablamos de la obtención de un cariotipo molecular. Mientras que la foto de los cromosomas es lo que se conoce como cariotipo.
¿Cómo se produce la transmisión del ADN y de los cromosomas del padre y la madre al feto?
La transmisión se produce a través de los gametos, de los espermatozoides y de los óvulos. Los embriones se forman por la unión del óvulo que aporta la madre y el espermatozoide que aporta el padre.
Estas células, estos espermatozoides y óvulos, tienen exactamente la mitad de cromosomas que tendrá luego el embrión que se forme por la unión de cada uno de ellos. Cuando esto no es así, cuando alguno de los dos gametos aporta un exceso o tiene un defecto de material cromosómico es cuando se producen problemas.
Por estas causas genéticas el embrión no tiene la información para desarrollarse correctamente y se produce un aborto.
¿Qué defectos genéticos del embrión pueden desencadenar en un aborto?
Cuando consideramos las perdidas gestacionales, las pérdidas de embarazo, lo primero puntualizar que normalmente, las anomalías cromosómicas, producen alteraciones en fases muy precoces del embarazo, por tanto, abortos precoces.
Cuando una pareja pierde un feto más allá de las 10-11 semanas de embarazo, raramente es algo relacionado con anomalías cromosómicas, suele tener otras causas. Las anomalías generalmente son un exceso de cromosomas.
¿Cuáles son las causas genéticas responsables de los abortos de repetición?
Hemos dicho antes que las personas tenemos 46 cromosomas, y si tenemos menos el embrión no tiene la capacidad para desarrollarse. Por tanto, no es que se produzca un aborto, que es cuando la mujer ya ha percibido que está embarazada, sino que, cuando faltan cromosomas no llegan ni a desarrollarse.
Con una sola excepción: que es cuando falta un cromosoma x, que es lo que se conoce como Síndrome de Turner que puede ser evolutivo, pero es el único que también puede desarrollarse y producir abortos.
Las Trisomías por lo demás pueden afectar cualquier otro cromosoma y cuando están presentes hacen que el embrión no tenga la información suficiente para desarrollarse correctamente al principio del embarazo.
¿Significa que el padre o la madre puede tener alguna anomalía en su cariotipo y no ser conocedor de ello?
Efectivamente, y cuando hacemos un estudio de abortos de repetición en aproximadamente un 3% o 5% de las parejas encontramos que uno de los progenitores es portador de una anomalía cromosómica que desconocía.
Fundamentalmente son translocaciones, es decir, que algún fragmento de cromosoma se ha movido, o se ha desenganchado de su cromosoma original y ha ido a engancharse en otro cromosoma. O que dos cromosomas se han unido por sus extremos.
En estos casos, si no se ha producido pérdida de material cromosómico, la persona tiene toda la información genética que necesita, pero al formarse sus óvulos o espermatozoides, en el proceso meiosis, es fácil que los cromosomas se repartan de forma desequilibrada y esto haga que el embrión no tenga la información adecuada para desarrollarse.
Aunque el padre y la madre tengan cariotipos normales ¿se pueden producir anomalías durante la concepción y el desarrollo del embrión?
Más que en el momento de la concepción propiamente que es cuando se unen el espermatozoide con el óvulo, el problema ha sucedido con anterioridad durante la formación de estos gametos, de este óvulo y este espermatozoide.
Y aunque una persona tenga sus 46 cromosomas, en el proceso por el cual se forman los gametos, puede ser que los cromosomas se hayan repartida de forma desigual y esto puede condicionar que el embrión tenga un cromosoma de más o de menos que de problemas.
¿En las parejas con abortos de repetición, en qué proporción puede atribuirse el problema de anomalías cromosómicas?
Se acepta que probablemente entre un 30 o un 40% de las parejas que tienen problemas de abortos de repetición, tengan en el trasfondo un problema cromosómico, una causa genética.
Este puede ser propio, que uno de los dos miembros de la pareja sea portador de una alteración cromosómica, o que tienen algún problema en el proceso meiosis, que es por el que se producen los espermatozoides o los óvulos, que haga que éstos tengan una dotación cromosómica anormal.
De todas formas, este porcentaje puede variar también dependiendo de la edad de la paciente: a mayor edad más fácil que el proceso de meiosis tenga alguna disfunción y la mujer tenga alteraciones cromosómicas. La más típica es el Síndrome de Down, que claramente aumenta con la edad, pero también otras anomalías cromosómicas aumentan conforme aumenta la edad materna.